- El primero es que los trastornos que se describen están vinculados al funcionamiento del sistema nervioso. Si llegáramos a conocer hasta el fondo la fenomenología de cada uno de los problemas que se abordan, lo cual queda todavía muy lejos, podríamos identificar como cada una de las manifestaciones se corresponde con la actividad de circuitos nerviosos sumamente sofisticados y complejos.
- El segundo aspecto, implícito en el término neurodesarrollo, es que los problemas descritos aparecen durante la maduración del cerebro.
El sistema nervioso regula las funciones motoras, cognitivas y emocionales que permiten adaptarse al medio. Este conjunto de procesos, sumamente complejos, tiene características propias determinadas por el medio natural de cada especie. En los humanos, el lenguaje, las capacidades de aprendizaje y la conducta social son aspectos decisivos para mantener el ciclo vital de cada individuo; asegurando, de este modo, la supervivencia de la especie. El sistema nervioso interactua de modo constante con el entorno, y , de manera más o menos eficiente permite ir adquiriendo y perfeccionando múltiples competencias. Estos procesos pueden ser más o menos eficientes y más o menos adaptativos.
Cuando las competencias adquiridas quedan por debajo de lo que se supone es normal -entendiendo normalidad como la media estadística para cada contexto-se considera que existe un TND.
Los genes se implican en la estructura y funcionalidad de las estructuras del cerebro. La actividad cerebral genera actividad mental que se puede descomponer en mecanismos elementales (mecanismos cognitivos) por ejemplo: la capacidad de inhibir un impulso, la memoria inmediata, la consciencia del sonido de una letra, etc. Como producto final de la actividad mental se generan las conductas, las cuales representan la única parte del proceso que es observable.
La expresion de los genes está modulada por factores ambientales (por ej. un trastorno de deficit de atencion/hiperactividad, puede ser más grave si la mamá ha consumido alcohol o tabaco durante la gestación).
Determinada actividad cerebral está bajo la influencia de varios genes; generalmente cada uno de ellos con efectos débiles.
Un mecanismo cognitivo depende de varias funciones cerebrales simultaneas. Y cada conducta es la suma de distintos mecanismos cognitivos.[1]
[2] Los trastornos del neurodesarrollo se pueden dividir en cuatro grupos:
1) El primero comprende alteraciones genéticas bien identificadas, por ejemplo, el síndrome de Williams (deleción de unos 25 genes en un alelo del cromosoma 7). En los trastornos genéticos vinculados a una alteración estructural (deleción, duplicación,traslocación, disomía, etc.) de una parte de la secuencia genética, suele haber manifestaciones multisistémicas asociadasa la repercusión cognitiva.
2) El segundo grupo lo conforman trastornos que sólo pueden definirse a partir de déficit cognitivos o conductuales. Algunos ejemplos son el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), el autismo y la dislexia. Además de la base genética, los trastornos del neurodesarrollo de este grupo comparten determinadas características:
– Los síntomas no difieren cualitativamente de los rasgos normales que se pueden apreciar en cualquier individuo. Por tal motivo, los límites entre trastorno y normalidad son muy imprecisos.
– No existen marcadores biológicos que permitan confirmar o excluir un diagnóstico.
– Es común la comorbilidad (*). Las formas puras de determinado trastorno suelen ser más la excepción que la regla.
– La expresividad del problema está modulada por el entorno
En este grupo existe una fuerte evidencia respecto al carácter hereditario, pero todavía se sabe poco o nada sobre los genes implicados. Se piensa que estos genes no presentan alteraciones estructurales. En consecuencia, el trastorno se debe atribuir a una combinación genética desfavorable. En general, estos trastornos se definen como específicos, puesto que hacen referencia a que sólo está afectado un aspecto cognitivo (discalculia, dislexia, trastorno especifico del lenguaje, trastorno fonológico); sin embargo, como se verá más adelante, los avances en el conocimiento de dichos trastornos no parecen apuntar hacia tal especificidad.
3) El tercer grupo comprende trastornos, no siempre bien categorizados clínicamente, cuyas causas se desconocen. En este grupo estarían incluidos los casos de retraso mental de causa desconocida. Se supone que tienen un origen multicausal y diverso.
Los síntomas, al igual que en el primer grupo, pueden exceder el plano cognitivo.
4) El último grupo corresponde a trastornos que tienen una causa ambiental conocida (efectos fetales del alcohol, infección del sistema nervioso, privación ambiental extrema).[2]
(*) se llama comorbidad a la asociación entre uno y otro trastorno, que aparece con mayor frecuencia que la que podría explicarse por el azar.
Características de los trastornos del neurodesarrollo
[1] Los TND tienen unas características que les confieren "personalidad propia". En primer lugar las manifestaciones que aparecen no son esencialmente distintas de aspectos conductuales que puede exhibir cualquier persona considerada normal. Por ejemplo la distractibilidad o la impulsividad, propia de un trastorno de atención, puede presentarla cualquier individuo normal al que se le considera simplemente despistada o impulsiva. Por lo tanto, los límites entre trastorno y normalidad pueden ser muy imprecisos y dependientes del contexto o de la persona que evalua el problema.
Otro aspecto de los TND es que actualmente no existen marcadores biologicos para ninguno de ellos. Ningún análisis, electroencefalograma, exámen radiológico (TAC o Resonancia Magnética) o prueba biológica es útil , a no ser que exista un motivo concreto para aplicarla. Por este motivo, el diagnostico se sustenta en un cierto grado de subjetividad por parte del profesional que interpreta la magnitud del síntoma.
Otra caracteristica es la alta tasa de comorbidad (*). En muchos casos, la dificultad no reside en decantarse por un trastorno u otro, sino en demostrar la presencia de dos a tres trastornos asociados. De hecho, existen diversos estudios que ponen en evidencia que en ciertos trastornos como el trastorno de deficit de atención/hiperactividad (TDAH) la forma más rara de presentación es el TDAH puro. También puede resultar dificil en ciertos casos, marcar los límites entre un trastorno u otro.
Un ejemplo de ello es el diagnostico diferencial entre un paciente con un trastorno específico del lenguaje (TEL) y un trastorno autista. En ambos casos puede existir una discapacidad para la relación social vinculada. En estos casos puede resultar difícil marcar un límite entre un déficit en la comprensión linguistica, propia del TEL, y un déficit de comprension social, propia del trastorno autista.
Características básicas de los TND:
- Los sintomas de los TND son características normales presentes en cualquier individuo.
- Los límites con la normalidad son arbitrarios.
- No existen marcadores biológicos.
- La comorbilida es la forma habitual de presentarse.
- Los límites entre uno u otro trastorno pueden ser imperceptibles.-[1]
Habiendo leído esto: no está más claro que el profesional a consultar debe ser un experto?, y no me refiero a un experto en genética, sino uno hábil para detectar las sutilezas de los TEA , que son básicamente unos de los trastornos del neurodesarrollo infantil...
Fuente:
[1] El niño Incomprendido. Neus Buisan, Cristina Carmona, Katy Garcia, Silvia Noguer, Eugenia Rigau.Editor: Josep Artigas Pallarés. Págs 20 al 26.-
Pueden verse algunas páginas en este enlace de google books
[2] Dislexia: enfermedad, trastorno o algo distinto. J Artigas-Pallarés.2009
http://www.publicacions.ub.es/refs/dislexia.pdf
Gracias por comentar nuestro libro.
ResponderEliminarAnna Lopez Campoy
Presidenta de Tdah Valles
Encantandísima!!, me gustó mucho el libro!!!!
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